aj-s

Specjalista genetyki klinicznej

Absolwentka Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach. Specjalizację z genetyki klinicznej realizowała w Warszawie, w Instytucie „Centrum Zdrowia Dziecka”, gdzie nadal pracuje. Tytuł doktora nauk medycznych uzyskała za pracę pt. „Rola badań klinicznych, biochemicznych i genetycznych w pre- i postnatalnym rozpoznawaniu i leczeniu zespołu Smitha, Lemlego i Opitza”, a tytuł doktora habilitowanego za pracę „Badania nad rozpoznawaniem i etiopategenezą wybranych zespołów dysmorficznych u dzieci z zaburzeniami rozwoju: określenie korelacji fenotyp-genotyp na podstawie analizy fenotypu, historii naturalnej oraz podłoża molekularnego”. Szczególne interesuje się poradnictwem genetycznym dotyczącym chorób wrodzonych czy zespołów wad rozwojowych oraz wiążącym się z tym tematem diagnostyki prenatalnej, diagnostyki preimplantacyjnej (PGD), nierozerwalnie związanej z zastosowaniem technik wspomaganego rozrodu.